Sindrome di Tourette: la patologia dai mille tic

Per la prima volta un gruppo internazionale di scienziati è riuscito, dopo circa dieci anni di intenso lavoro, a identificare i quattro geni più a rischio per lo sviluppo della malattia.

Dopo lunghissimi decenni di silenzio, di interminabili sofferenze ed umiliazioni vissute dai malati affetti da questa sindrome, finalmente si intravede un barlume di speranza.

La scoperta rappresenta un enorme passo in avanti poiché sostiene con fermezza che le mutazioni genetiche multiple scatenanti non sono di tipo ereditario, ma si verificano spontaneamente al momento del concepimento.

Dunque, si può parlare di un vero e proprio disturbo neurologico che va ad alterare l’equilibrio dei neurotrasmettitori nel cervello.

Ad esserne colpito è l’1% della popolazione mondiale, in prevalenza di sesso maschile e in un’età infantile compresa tra i cinque ed i sette anni.

Ma cerchiamo di capire bene e con esattezza di cosa si tratta.

La sindrome di Tourette, chiamata così da Gilles de la Tourette, il medico che nel 1884 la studiò a fondo e la descrisse portandola alla luce, viene definita come una disfunzione del sistema nervoso centrale.

In una prima fase, lo strano disturbo venne ritenuto erroneamente un problema psicologico, pertanto l’uso dei metodi psicoterapici si rivelarono subito inefficaci.

Questo fu causato anche da una prima diagnosi non corretta, poiché molti dei sintomi si potevano facilmente confondere con altre patologie simili, quali la sindrome da deficit di attenzione e iperattività o il disturbo ossessivo compulsivo.

Essa solitamente si manifesta mediante una serie di tic motori e fonatori di diversa gravità oltre a spasmi che coinvolgono fasce muscolari in alcune parti del corpo.

I muscoli più colpiti sono quelli facciali, della testa e del collo.

Le persone che ne sono affette iniziano improvvisamente a contorcersi, ad urlare e a dire frasi spesso tendenti all’osceno.

La gravità può variare da paziente a paziente in base al tipo di tic e alla sua durata; inoltre, la patologia viene diagnosticata con certezza solo quando i sintomi durano da più di un anno.

Un paziente al quale è stato chiesto di spiegare cosa si prova quando ciò avviene ha così risposto: “è come cercare di sopprimere uno starnuto” “solo durante il sonno i sintomi scompaiono”.

Tutto questo accumulo di energia, nel tempo comporta una tensione fisica ed una stanchezza mentale quasi insopportabili che possono sfociare in comportamenti tendenti all’autolesionismo, ansia incontrollata, depressione e disturbi della personalità. Ad incidere negativamente sembrano essere anche fattori genetici, fattori ambientali, infettivi e psicosociali.

Oggi però esistono farmaci che, se somministrati, aiutano i malati a reprimere gli spasmi e a condurre una vita quasi normale.

Purtroppo, le urla in pubblico rendono molto complicate le relazioni personali perché inducono i passanti ad allontanarsi spaventati in un imbarazzo generale.

Per molti secoli invece la non conoscenza o la semi conoscenza della patologia portò alla credenza di influssi demoniaci nei malati.

Infatti, già nel medioevo molte donne furono bruciate sul rogo in quanto accusate di stregoneria, mentre l’unica loro “colpa” era quella di essere affette dalla sindrome di Tourette.

Attualmente una testimonial d’eccezione è Jess Thom, artista britannica che soffre di questa sindrome e come lei stessa scherzosamente afferma è capace di dire una parola diciassette volte al minuto.

Qualche anno fa ha fondato anche il “Touretteshero” per incoraggiare tutti coloro che ne soffrono a parlarne liberamente e a confrontarsi con il prossimo senza barriere o vergogna alcuna.

Solo attraverso un dialogo aperto e ragionevole sulla diversità si può abbattere quel muro ancora troppo alto di ignoranza che c’è tra noi esseri umani.

Benedetta Marchese

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